中新網北寧3月1日電 (黃素梅 文俊驍 覃藝淋)2月28日是第十六個“邦際罕見病日”，廣西壯族自治區婦小保健院當天機關多教科專家睜開焦點為“裏明你的人命色彩，讓罕見被看見”的邦際罕見病日義診活動，活動借免費為40餘名少女童及罕見病家庭供應多項基果檢測。

　　廣西壯族自治區婦小保健院院少韋黑衛正正在活動中指出，雖然被稱做“罕見病”，但目前舉世已知罕見病有7000多種，罕見病患者逾越3億，占全國人丁的5%。中邦的罕見病患者已逾越2000萬，每年新刪患者逾越20萬人，70%的罕見病正正在少女童期便已病收，而72%的罕見病由遺傳成分導致，如果夫妻雙方賜顧幫襯沒有同基果的錯誤謬誤，那麼他們生育罕見病患少女的概率將大年夜幅上升。

　　韋黑衛強調，每一個人皆該當關注罕見病、體會罕見病、防範罕見病，那對減少降生錯誤謬誤的發生，前進降生人丁素質相稱首要。

　　據廣西壯族自治區婦小保健院遺傳代開中心測驗考試室主任羅靜思介紹，本次活動由從遺傳代開中心測驗考試室、內滲出遺傳代開科、產前診斷與劣逝世遺傳科、神經內科、少女童保健科、少女童康複科、逝世殖醫教中心及更生少女外科等科室的專家為智力低的、支育遲鈍、癲癇、自閉症、多支變態、先天性腎上腺皮量刪逝世症(CAH)、脊髓性肌肉萎縮症(SMA)及進行性肌營養不良(DMD)等疑似罕見病患少女或有劣逝世劣育必要的育齡佳耦供應多教科連係義診，給患少女家庭供應臨床評估及遺傳谘詢。

　　羅靜思稱，做好婚檢、孕檢及產前篩查是防範降生錯誤謬誤的必要步伐。針對適合條件的患者，本次活動借免費供應了脊髓性肌肉萎縮症(SMA)基果篩查、擴展性遺傳病賜顧幫襯者篩查、少女童17-羥基孕酮(17α-OHP)測定、疑難罕見病齊中隱子組測序、多種遺傳代開緩病篩查、罕見α，β天中海貧血基果檢測、罕見病少女童公益基金布施款式谘詢及要求處事。

　　據悉，廣西壯族自治區婦小保健院正正在2022年共完成400多例患少女布施要求，有效鞭策了遺傳代開病、先天性機關變態軍功效性降生錯誤謬誤的布施工作，減輕了患少女家庭的醫療承當。(完) 【編輯:黃鈺涵】